Атрезия ануса

Непроходимость ануса и прямой кишки – это врожденная патология развития нижнего отдела кишечника, характеризующаяся неполным развитием или полным отсутствием анального отверстия и дистального отдела прямой кишки. Данная аномалия входит в группу врожденных дефектов системы пищеварения, наряду с такими состояниями, как атрезия пищевода, гипертрофический стеноз привратника, атрезия желчевыводящих путей, дивертикул Меккеля и другие.

Частота встречаемости данной аномалии составляет примерно 1 случай на 5000 новорожденных, причем мужской пол поражается чаще, чем женский, примерно в два раза. Около трети случаев атрезии комбинируются с другими врожденными пороками, такими как пороки сердца, аномалии почек и мочевыводящих путей, а также дефекты половых органов. Лечение атрезии прямой кишки требует безотлагательного хирургического вмешательства в младенческом возрасте. Улучшение методов диагностики и раннего лечения атрезии представляет собой важную задачу для педиатрии, детской хирургии и колопроктологии.

Патогенез

Формирование атрезии обусловлено нарушениями в процессе эмбрионального развития, а именно – неполным разделением клоаки на урогенитальный синус и прямую кишку, либо отсутствием перфорации проктодеума. В норме разделение клоаки происходит на 7-й неделе внутриутробного развития плода, образуя мочеполовую и аноректальную области. В этот же период в клоакальной мембране формируются два отверстия: для урогенитального канала и анального отверстия. Нарушение этих процессов приводит к развитию аномалий ануса и прямой кишки.

Атрезия может являться одним из проявлений наследственных VATER и VACTERL-синдромов, которые включают множественные аномалии развития скелета (менингоцеле, кифосколиоз), сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки), желудочно-кишечного тракта (атрезия прямой кишки, пищевода, трахеопищеводный свищ), легких (гипоплазия легких), почек (гидронефроз, атрезия уретры, мегалоуретер, гипоспадия), конечностей (гипоплазия лучевой кости и бедра, полидактилия, синдактилия), гидроцефалию и прочее. Позвоночно-реберный дизостоз с атрезией аноректальной области и урогенитальными аномалиями включает отсутствие анального отверстия, аномалии мочеполовой системы, единственную пупочную артерию, дисплазию позвонков и ребер, а также деформации грудной клетки.

Классификация

Атрезии распределяются на три основных типа: высокие (супралеваторные, аноректальные), промежуточные и низкие (инфралеваторные, анальные). Дополнительно, атрезии классифицируются как полные (без наличия фистулы – около 10% случаев) и фистульные (с наличием фистулы – около 90% случаев).

Полные атрезии включают в себя:

• Aтрезию ануса и прямой кишки
• Атрезию прямой кишки
• Атрезию анального отверстия
• Прикрытое заднепроходное отверстие

Свищевые формы атрезии могут быть представлены следующими типами:

• Фистулы, открывающиеся в мочевыводящие органы (уретру, мочевой пузырь)
• Фистулы, открывающиеся в половые органы (преддверие влагалища, влагалище, матку)
• Фистулы, открывающиеся в области промежности

Наряду с атрезией встречаются врожденные стенозы прямой кишки и ануса, свищи прямой кишки при нормальном строении заднепроходного отверстия, а также эктопия заднепроходного отверстия.

Признаки непроходимости заднего прохода и прямой кишки

Если непроходимость прямой кишки не была выявлена сразу после рождения, клинические признаки, как правило, становятся очевидными через 10-12 часов. Новорожденный проявляет беспокойство, плохо спит, отказывается от кормления, пытается тужиться. К концу первых суток жизни развиваются признаки обтурационной кишечной непроходимости: отсутствует отхождение первородного кала и газов, наблюдается вздутие живота, рвота сначала содержимым желудка, а затем – с примесью желчи и каловых масс, выраженные проявления интоксикации и обезвоживания. Без своевременного лечения летальный исход может произойти из-за аспирационной пневмонии, разрыва кишечника и воспаления брюшины.

При низком расположении атрезии прямой кишки в области ануса можно обнаружить небольшое углубление в форме воронки или валик из кожи с радиальными складками. В некоторых случаях анальное отверстие закрыто тонкой кожной мембраной, через которую просвечивает меконий (мекониевая окраска). Недоразвитая прямая кишка обычно находится на расстоянии не более 1 см от выхода на промежность, поэтому при плаче и напряжении мышц живота у ребенка можно наблюдать симптом "толчка" или выпячивание в области ануса. При высоком расположении атрезии прямой кишки симптом "толчка" отсутствует, также не определяется баллотирование при пальпации промежности.

При атрезии прямой кишки, осложненной свищами в мочевыделительную систему, также развивается кишечная непроходимость, поскольку свищевые ходы обычно узкие и плохо проходимы для каловых масс. Свищи в мочевую систему чаще встречаются у мальчиков, у девочек данная форма атрезии прямой кишки встречается крайне редко и сочетается с удвоением матки. При ректовезикальных и ректоуретральных свищах в моче обнаруживаются примеси мекония, а из уретры при натуживании выделяются пузырьки газа. Попадание содержимого кишечника в мочевые пути часто приводит к осложнениям, таким как цистит, пиелонефрит и уросепсис, которые могут привести к смерти ребенка.

Клиническим признаком атрезии прямой кишки со свищом во влагалище является выделение мекония (кала) и газов через половую щель. Острая кишечная непроходимость не является типичной, однако постоянное выделение содержимого кишечника через влагалище создает благоприятную среду для развития инфекций мочевыводящих путей и вульвита у девочек.

Ректопромежностные свищи могут располагаться вблизи ануса, на мошонке или у основания полового члена. Кожа вокруг свищевого отверстия обычно подвержена мацерации. Нормальное опорожнение кишечника затруднено, что приводит к быстрому развитию кишечной непроходимости.

Выявление атрезии ануса и прямой кишки

В большинстве случаев, непроходимость заднего прохода и прямой кишки диагностируется неонатологом при первичном осмотре новорожденного. В редких ситуациях (при наличии сформированного анального отверстия, но атрезированной прямой кишке) патология обнаруживается в первые 24 часа жизни младенца из-за отсутствия отхождения мекония и развития симптомов острой кишечной непроходимости.

Обследование ребенка с подозрением на атрезию прямой кишки должно быть проведено максимально оперативно, так как без хирургического вмешательства пациенты умирают на 4-6 сутки после рождения. Для определения уровня атрезии в числе первых исследований необходимо выполнить инвертографию по Вангенстину, УЗИ промежности, а также тонкоигольную пункцию промежности. Электромиография проводится для определения положения и функциональности наружного сфинктера.

Определение локализации свищей, сообщающихся с мочевой системой, осуществляется с помощью уретроцистографии; свищей промежности – с помощью фистулографии. В случае нормально сформированного заднепроходного отверстия диагноз атрезии прямой кишки подтверждается зондированием прямой кишки, пальцевым исследованием, ректоскопией, проктографией. Для уточнения диагноза могут применяться МРТ и диагностическая лапароскопия.

Поскольку атрезия прямой кишки часто сочетается с другими врожденными дефектами, необходимо проведение УЗИ почек, УЗИ сердца, а также эзофагоскопии.

Лечение атрезии заднего прохода и прямой кишки

Все формы атрезии прямой кишки требуют хирургической коррекции. Неотложное оперативное вмешательство в первые двое суток жизни показано при полной атрезии, ректоуретральных и ректовезикальных свищах, узких ректовагинальных и ректопромежностных свищах, вызывающих задержку эвакуации каловых масс.

При низких формах атрезии прямой кишки выполняется одномоментная промежностная проктопластика. Высокие формы атрезии прямой кишки требуют поэтапной коррекции порока. В первые сутки жизни для устранения кишечной непроходимости накладывается сигмостома. В дальнейшем, на первом году жизни, проводится закрытие сигмостомы и брюшно-промежностная проктопластика. Такой подход способствует увеличению выживаемости детей и улучшению функциональных результатов. В послеоперационном периоде для предотвращения стеноза в течение 2-3 месяцев выполняется бужирование анального канала, ректальная гимнастика и клизмы. Одномоментная радикальная коррекция атрезии прямой кишки не проводится недоношенным детям, а также пациентам с тяжелыми сочетанными пороками и сопутствующими заболеваниями.

При широких промежностных или влагалищных свищах хирургическое вмешательство обычно проводится в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. В предоперационном периоде рекомендуется соблюдение диеты с послабляющим эффектом, постановка очистительных клизм и бужирование свищевого отверстия.

При устранении уретральных, везикальных, вульварных и вагинальных свищей необходимо участие хирургов-урологов и гинекологов.

Прогноз атрезии заднего прохода и прямой кишки

Без хирургической помощи новорожденные с полной формой атрезии заднего прохода и прямой кишки умирают в течение 4-6 дней. До настоящего времени сохраняется высокий уровень летальности (от 11% до 60%) при хирургическом лечении атрезии прямой кишки. В отдаленном периоде у 30-40% пациентов наблюдаются хорошие функциональные результаты, у остальных могут возникать недержание кала, стенозы анального отверстия и прямой кишки.