Омфалоцеле

Омфалоцеле, также известное как эмбриональная грыжа или грыжа пупочного канатика, представляет собой врожденную аномалию, при которой органы брюшной полости выходят за пределы передней брюшной стенки, оставаясь при этом покрытыми висцеральной брюшиной. Впервые эта патология была описана французским хирургом Амбруазом Паре еще в 1634 году. Заболеваемость, по имеющимся данным, составляет примерно 2,2 случая на 10 000 новорожденных. Однако точную частоту встречаемости омфалоцеле установить сложно, так как во многих случаях беременность прерывается. У мальчиков эта патология встречается в 1,5 раза чаще, чем у девочек. Наибольшая распространенность наблюдается у представителей европеоидной расы – 85% всех случаев омфалоцеле. У представителей негроидной расы этот показатель составляет 13%, а у монголоидной – 2%. Примерно в 55% случаев патология выявляется у беременных женщин старше 35 лет. Общая летальность зависит от наличия сопутствующих заболеваний и варьируется от 9 до 60% среди новорожденных. При изолированной форме омфалоцеле и своевременном адекватном лечении прогноз для жизни и здоровья ребенка обычно благоприятный.

Причины развития омфалоцеле

Омфалоцеле является гетерогенным заболеванием, связанным с нарушением процесса возвращения физиологической пупочной грыжи в брюшную полость в период внутриутробного развития. С патогенетической точки зрения это может быть обусловлено дефектами развития пупочного кольца и передней брюшной стенки, генетическими аномалиями, неполным возвращением органов в брюшную полость или аномалиями строения кишечника.

В процессе внутриутробного развития кишечника плода, в частности, при его преобразовании из первичной кишечной трубки в зрелые петли, происходит его физиологический разворот. Этот процесс начинается с 5-й недели беременности. С этого момента и до 10-й недели кишечник значительно увеличивается в объеме, что приводит к его временному выходу за пределы брюшной полости. Петли кишечника оказывают давление на брюшную стенку, формируя физиологическую пупочную грыжу. К концу 10-й недели объем брюшной полости быстро увеличивается, что способствует самостоятельному вправлению эвентрации. Если этот механизм нарушается из-за различных патологических изменений, возникает омфалоцеле.

Факторами, способствующими развитию данной патологии, могут быть вредные привычки матери (употребление алкоголя, курение, наркотики), неправильный прием лекарственных препаратов, беременность после 35 лет, при которой увеличивается риск хромосомных аномалий, таких как синдромы Патау и Эдвардса. Довольно часто омфалоцеле выступает в качестве одного из признаков таких заболеваний, как синдром Беквита-Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических перетяжек, порок развития стебля тела, OEIS-комплекс. В редких случаях удается установить наследственную предрасположенность, что может указывать на возможную генетическую обусловленность.

Классификация и проявления омфалоцеле

В педиатрии, в зависимости от размера дефекта и его содержимого, выделяют следующие формы омфалоцеле:

• Малая форма. Диаметр дефекта составляет до 5 см. Это наиболее распространенная форма, содержащая 1-2 кишечные петли. В основном связана с хромосомными аномалиями;
• Средняя форма. Размер дефекта пупочного кольца составляет от 5 до 10 см. Грыжевой мешок содержит от 2 до 4 кишечных петель;

• Большая форма. Дефект передней брюшной стенки превышает 10 см. Помимо петель кишечника, через него выходит часть печени, желудок и другие органы.

По наличию сопутствующих патологий выделяют:

• Изолированное омфалоцеле. Грыжа пупочного канатика является единственной внутриутробной патологией;
• Сочетанная форма. Помимо дефекта пупочного кольца, у ребенка присутствуют хромосомные мутации (25-35%), пороки развития сердечно-сосудистой (15-50%) и мочеполовой систем (до 15%).

Характерны грыжи пищеводного отверстия диафрагмы и дисплазии тазобедренных суставов, а также другие скелетные аномалии.

Омфалоцеле – это врожденная аномалия, которая может быть выявлена еще в пренатальном периоде. После рождения общее состояние ребенка определяется наличием сопутствующих заболеваний и сроком гестации. При омфалоцеле часто наблюдаются преждевременные роды и низкая масса тела ребенка (1500 г и менее). Объективные признаки становятся заметными сразу после рождения. Определяется дефект передней брюшной стенки, расположенный по средней линии на уровне пупочного кольца. В этой области находится образование, состоящее из петель тонкого и толстого кишечника, а иногда и желудка, и печени, покрытых висцеральным листком брюшины. В 10-20% случаев наблюдается пре- или интранатальный разрыв грыжевого мешка. Пуповина также входит в состав омфалоцеле. Абдоминальные мышцы обычно развиты нормально. Другие возможные пороки развития зависят от сопутствующих патологий и могут включать деформации позвоночника и конечностей, макроглоссию, макросомию, атрезию ануса и т. д.

Выявление омфалоцеле

В настоящее время обнаружение омфалоцеле возможно уже в первом триместре беременности благодаря применению инструментальных и лабораторных методов исследования. Ультразвуковое исследование (УЗИ) играет первостепенную роль в диагностике. Возможность выявления данной патологии с помощью УЗИ зависит от качества аппаратуры, но часто диагностика осуществима уже на 11-14 неделе гестации. Ключевым признаком является выход петель кишечника, печени или желудка за пределы брюшной полости в области прикрепления пуповины к брюшной стенке. Эти органы, оказавшиеся снаружи, покрыты мембраной, состоящей из брюшины, вартонова студня и амниотической оболочки. Наличие этой мембраны имеет решающее значение для отличия омфалоцеле от гастрошизиса. В случае разрыва грыжевого мешка внутри утробы плода, кишечные петли оказываются прикрытыми только амнионом. О возможности развития омфалоцеле может свидетельствовать размер физиологической грыжи, превышающий 7 мм в диаметре. УЗИ также позволяет обнаружить другие маркеры сопутствующих генетических нарушений. Рекомендуется проводить повторные УЗИ каждые 2-3 недели, так как существует вероятность спонтанного закрытия дефекта на более поздних сроках беременности.

Лабораторная диагностика омфалоцеле включает биохимический анализ крови для определения уровня α-фетопротеина (АФП). При наличии врожденных пороков развития уровень АФП будет значительно превышать норму для соответствующего срока беременности. Для подтверждения генетических аномалий рекомендуется проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием плода.

Лечение омфалоцеле

При пренатальной диагностике омфалоцеле родоразрешение рекомендуется проводить в специализированном перинатальном центре, оборудованном операционной. В случаях небольших и средних размеров дефекта пупочного кольца и при отсутствии угрозы для матери и плода, возможно проведение родов через естественные родовые пути. В иных ситуациях предпочтительно кесарево сечение из-за повышенного риска разрыва грыжевого мешка во время родов. Выбор дальнейшей терапевтической стратегии зависит от общего состояния новорожденного, размеров грыжи и наличия сопутствующих заболеваний.

Консервативный подход рассматривается, когда хирургическое вмешательство невозможно. Обычно это актуально при больших размерах омфалоцеле и наличии множественных серьезных аномалий развития. Лечение направлено на формирование плотной защитной корки и рубца, что преобразует патологию в крупную вентральную грыжу, которую можно будет оперировать позже. Для этого используют вяжущие вещества (5% раствор перманганата калия, нитрат серебра), нанося их на грыжевой мешок, зафиксированный вертикально за пуповину, 2-3 раза в сутки. Консервативное лечение применяется редко из-за высокого риска инфицирования и развития сепсиса, возможности разрыва оболочек грыжи, а также формирования спаек в дальнейшем. Предпочтение отдается ранней хирургической коррекции.

Хирургическая стратегия лечения омфалоцеле определяется размером дефекта брюшной стенки; операции могут проводиться в один или несколько этапов. Лечение начинают в первые 1-2 дня жизни ребенка. Одномоментная операция включает в себя погружение органов грыжевого мешка в брюшную полость с последующим послойным ушиванием брюшной стенки и формированием пупка. Этот подход является предпочтительным при небольших и средних размерах омфалоцеле с минимальным нарушением пропорций между грудной и брюшной полостями. В других случаях прибегают к многоэтапному лечению. На первом этапе пришивают силиконовый мешок с силопластиковым покрытием и помещают в него органы грыжевого мешка. Постепенно, по мере перемещения органов в брюшную полость, мешок перевязывают, уменьшая его объем. На 5-15 день выполняется второй этап – удаление мешка и формирование небольшой вентральной грыжи путем ушивания дефекта. В возрасте 5-7 месяцев эту грыжу удаляют, а затем проводят полноценную пластику брюшной стенки.

После первого этапа или одноэтапной операции новорожденного помещают в кувез для поддержания оптимальной температуры тела, назначают обезболивающие препараты и антибиотики широкого спектра действия. Питание осуществляется парентерально. При необходимости проводят декомпрессию желудка с помощью назогастрального или орогастрального зонда, инфузионную терапию и, при необходимости, искусственную вентиляцию легких (ИВЛ). После завершения лечения необходим длительный период реабилитации, в течение которого проводится коррекция возникающих послеоперационных осложнений.

Прогноз и профилактика омфалоцеле

Прогноз для детей с омфалоцеле неоднозначен. Исход зависит от срока гестации, наличия сопутствующих хромосомных аномалий и пороков развития, диаметра дефекта пупочного кольца, объема и содержимого грыжевого мешка, а также эффективности проведенного лечения. Как правило, при адекватном лечении и отсутствии сопутствующих патологий, несовместимых с жизнью, вероятность благоприятного исхода достаточно высока. При изолированной форме омфалоцеле небольшого размера, несмотря на возможные отдаленные осложнения хирургического лечения (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, спаечная болезнь, пупочная грыжа), дальнейшее развитие ребенка, как правило, соответствует возрастным нормам. На протяжении всего периода реабилитации необходимо диспансерное наблюдение лечащего педиатра, хирурга и семейного врача.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, планирующих беременность, отказе будущей матери от вредных привычек. Для своевременной диагностики омфалоцеле необходимы регулярные посещения женской консультации и прохождение соответствующих обследований, таких как УЗИ и измерение уровня α-фетопротеина в крови.