Макроцефалия

Макроцефалия является клиническим проявлением, сопровождающим широкий спектр патологических состояний, как врожденного, так и приобретенного характера. Изначально этот термин использовался исключительно для обозначения увеличенного объема головного мозга, что само по себе не всегда указывает на отклонение от нормы. Однако со временем, критерии для признания патологии стали более строгими.

Макроцефалия чаще всего обнаруживается в детском возрасте и с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек. Диагностика самого синдрома, как правило, не представляет трудностей, но большинство лежащих в его основе заболеваний несет серьезную угрозу для жизни ребенка. Внутричерепное давление обычно нарастает стремительно, что требует от медицинских работников оперативной реакции, незамедлительного установления причины внутричерепной гипертензии и назначения соответствующего лечения. Именно поэтому проблема макроцефалии является весьма актуальной в педиатрической практике.

Причины развития макроцефалии

Идиопатическая макроцефалия встречается крайне редко. Это врожденное состояние, этиология которого на данный момент остается невыясненной. В современной педиатрии макроцефалия чаще всего ассоциируется с гидроцефалией, рахитом или генетической предрасположенностью (наследственная макроцефалия). Последний вариант диагностируется в исключительных случаях и характеризуется благоприятным течением. Макроцефалия, развивающаяся на фоне рахита, обусловлена остеопорозом и истончением костей черепа.

Повышение давления внутри черепа при гидроцефалии ведет к расширению желудочков мозга избыточным количеством цереброспинальной жидкости, что приводит к увеличению объема мозга и, как следствие, размера головы. Причины гидроцефалии могут включать внутриутробные инфекции, новообразования, родовые травмы, редкие сосудистые аномалии и пороки развития головного мозга, такие как аномалия Киари II, аномалия Денди-Уокера, стеноз сильвиева водопровода и другие. Любые состояния, провоцирующие отек мозга у ребенка, повышают риск развития макроцефалии, включая менингит, сепсис, болезни накопления и многие другие патологии.

Симптоматика макроцефалии

Главным признаком макроцефалии является увеличенный размер головы. При доброкачественной семейной форме заболевания обычно отмечается увеличение лобной доли, а при рахитической этиологии – равномерное увеличение всех отделов черепа. В случае гидроцефалии происходит непропорциональное увеличение мозгового черепа, которое может сопровождаться видимым выпячиванием большого родничка и компрессией глазодвигательных нервов. Размер головы не только не соответствует возрастной норме, но и продолжает увеличиваться, что всегда должно быть замечено педиатром. Редкие случаи идиопатической макроцефалии проявляются устойчивой гипертермией, головными болями, раздражительностью, рвотой и значительным ухудшением зрения.

Прочие признаки зависят от основного заболевания. При семейной макроцефалии дополнительные проявления, включая неврологические, отсутствуют. Если макроцефалия является проявлением рахита, наблюдается типичная клиническая картина данного заболевания. При гидроцефалии любой этиологии увеличение размеров черепа всегда сопровождается признаками повышения внутричерепного давления: заторможенностью и вялостью ребенка, снижением аппетита, рвотой, головной болью у детей старшего возраста. Офтальмоскопическое исследование позволяет обнаружить отек диска зрительного нерва (у грудных детей отек может отсутствовать из-за значительных компенсаторных возможностей костей черепа и родничков).

Диагностирование макроцефалии

У детей раннего возраста, особенно до достижения годовалого возраста, увеличение окружности головы обычно замечается во время регулярных осмотров у педиатра. У детей постарше отклонение могут заметить родители. Дифференциальная диагностика различных форм этого состояния основывается на сопутствующих признаках. Увеличенный размер головы при отсутствии других симптомов может указывать на наследственную природу. Для подтверждения измеряют окружность головы родителей. Рахит характеризуется типичными проявлениями со стороны нервной системы и костной ткани.

При подозрении на гидроцефалию учитываются симптомы повышенного внутричерепного давления. Подтверждение диагноза происходит после выявления причины гидроцефалии. Для этого часто используют КТ и МРТ, которые позволяют обнаружить опухоли, сосудистые мальформации мозга и аномалии развития, приводящие к нарушению оттока спинномозговой жидкости. Дополнительно, в процессе диагностики может применяться нейросонография – менее информативный метод, но входящий в стандартный план обследования детей до года. Лабораторные исследования важны при инфекционной природе увеличения размеров мозга, а также при болезнях накопления.

Терапия и прогноз макроцефалии

Проводится лечение основного заболевания, вызвавшего увеличение размеров головы. Для лечения инфекций назначаются противовирусные препараты и антибиотики, при рахите – специфическая терапия витамином D. При гидроцефалии необходимо устранить причину, вызывающую повышение внутричерепного давления. В качестве временной меры может быть выполнено шунтирование, но длительное использование этого метода связано с риском инфекционных осложнений, поэтому в таких случаях важно быстро определить дальнейшую тактику лечения. При опухолях и некоторых аномалиях возможно только хирургическое вмешательство. В некоторых случаях применяется дегидратационная терапия с использованием диуретиков.

Снижение риска развития макроцефалии достигается профилактикой возможных внутриутробных факторов риска для плода: травм, инфекций и пр. Прогноз неблагоприятен, за исключением случаев семейной макроцефалии. Даже при успешном лечении сохраняется высокая вероятность остаточных неврологических симптомов, задержки в развитии, симптоматической эпилепсии и других неврологических осложнений.